pseudoxanthoma elasticum (PXE)

importan; Es ist möglich, dass der Haupttitel des Berichts Pseudoxanthoma elasticum (PXE) ist nicht der Name, den Sie erwartet. Bitte überprüfen Sie die Synonyme Auflistung der alternativen Namen zu finden (n) und Unordnung Unterteilung (en) in diesem Bericht behandelten.

Pseudoxanthoma elasticum, PXE ist eine erbliche Erkrankung y Mutationen im ABCC6-Transporter-Gen verursacht, die in einigen Teilen des Körpers Bindegewebe auswirkt. Elastische Gewebe im Körper wird mineralisiert; das heißt, Calcium und anderen Mineralien werden in dem Gewebe abgeschieden. Dies kann zu Veränderungen in der Haut, Augen, cardiovaskulären Systems und des gastrointestinalen Systems führen. Klinikern erkannt erste PXE vor mehr als 100 Jahren. Forscher haben mehrere bedeutende Fortschritte in den letzten Jahren gemacht.

Nationale Vereinigung für Pseudoxanthoma Elasticu; 8760 Manchester Roa; St. Louis, MO 63144-272; UNS; Tel: (314) 962-010; Fax: (314) 962-010; E-Mail: NAPEStLouis @ sbcgloba; Internet: http: //www.pxenape; NIH / National Institute of Arthritis und Muskel-Skelett-und Haut-Krankheit; Informationen Clearinghous; Ein AMS Circl; Bethesda, MD 20892-367; UNS; Tel: (301) 495-448; Fax: (301) 718-636; Tel: (877) 226-426; TDD: (301) 565-296; E-Mail: NIAMSinfo@mail.nih.go; Internet: http://www.niams.nih.gov; NIH / National Eye Institut; 31-Center D; MSC 251; Bethesda, MD 20892-251; Vereinigter Staat; Tel: (301) 496-524; Fax: (301) 402-106; E-Mail: 2020@nei.nih.go; Internet: http://www.nei.nih.gov; NIH / National Heart, Lung and Blood Institut; P. O. Box 3010; Bethesda, MD 20892-010; Tel: (301) 592-857; Fax: (301) 251-122; E-Mail: nhlbiinfo@rover.nhlbi.nih.go; Internet: http://www.nhlbi.nih.gov; Koalition für Heri Störungen des Bindegewebes (CHDCT; 4301 Connecticut Avenue, NW Suite 40, Washington, DC 2000; Tel: (202) 362-959; Fax: (202) 966-855; Tel: (800) 778-717; E-Mail: chdct @ px; Internet: http: //www.chdct2; PXE international, Inc, 4301 Connecticut Ave N; Suite 40; Washington, DC 20008-230; USA; Tel: (202) 362-959; Fax: ( 202) 966-855; E-Mail: info @ px; Internet: http: //www.px; MD-Unterstützung – die Augen der Makula-Degeneration Communit; 3600 Blue Ridge Blv, Grandview, MO 6403; USA; Tel: (816) 761-708; Fax: (816) 761-708; E-Mail: Regisseur @ mdsuppor; Internet: http: //www.mdsuppor; Genetische und Seltene Krankheiten (GARD) Informationen Cente, PO Box 812, Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/ GARD; Madisons Foundatio; PO Box 24195, Los Angeles, CA 9002, Tel: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; E-Mail: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundation

Dies ist ein Auszug aus einem Bericht der National Organization for Rare Disorders (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann kostenlos von der NORD-Webseite für registrierte Benutzer heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen, einschließlich der Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, im Zusammenhang mit Erkrankungen, Standard- und experimentellen Therapien (falls vorhanden), und Referenzen aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltextversion dieses Thema gehen, zu www.rarediseases und klicken Sie auf der Seltenen Krankheit Datenbank unter “Rare Disease Information”.

Die Informationen in diesem Bericht ist nicht für diagnostische Zwecke bestimmt sind. Es wird nur zu Informationszwecken zur Verfügung gestellt. NORD empfiehlt, dass die Betroffenen den Rat oder Rat ihrer eigenen persönlichen Ärzte suchen.

Es ist möglich, dass der Titel dieses Thema ist nicht der Name, den Sie ausgewählt. Bitte überprüfen Sie die Synonyme Auflistung der alternativen Namen (n) und Disorder Subdivision (n) in diesem Bericht behandelten zu finden

Diese Krankheit Eintrag wird am Ende des Themas auf medizinische Informationen über den Zeitpunkt basiert. Da NORD Ressourcen begrenzt sind, ist es nicht möglich, jeden Eintrag in der Datenbank für seltene Krankheiten zu halten vollständig aktuell und korrekt. Bitte erkundigen Sie sich bei den genannten Agenturen im Bereich Ressourcen für die aktuellsten Informationen über diese Erkrankung.

Für weitere Informationen und Unterstützung über seltene Erkrankungen, kontaktieren Sie bitte die National Organization for Rare Disorders bei P. O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, Telefon (203) 744-0100, Website www.rarediseases oder E-Mail-Waise @ rarediseases

Zuletzt aktualisiert: 3/12/201; Copyright 1986, 1988, 1990, 1991, 1997, 1998, 1999, 2000, 2009, 2012 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 von der National Organization for Rare Disorders

Grönblad-Strandberg-Syndrom; Elastose dystrophica Syndrom (veraltet; systemische elastorrhexis (veraltet)

Keiner