Pompe-Krankheit

importan; Es ist möglich, dass der Haupttitel des Berichts Pompe-Krankheit ist nicht der Name, den Sie erwartet. Bitte überprüfen Sie die Synonyme Auflistung der alternativen Namen zu finden (n) und Unordnung Unterteilung (en) in diesem Bericht behandelten.

Summar; Pompe-Krankheit ist eine seltene multisystemische genetische Erkrankung, die durch Fehlen oder Mangel des lysosomalen Enzyms alpha-Glucosidase (GAA) gekennzeichnet ist. Dieses Enzym ist erforderlich, um Abbau (verstoffwechseln) der komplexen Kohlenhydraten Glykogen und wandeln es in der einfachen Zucker Glukose. Glykogen ist eine dicke, klebrige Substanz und nicht ordnungsgemäße brechen sie führt zu massiven Anhäufung von lysosomalen Glykogen in Zellen, insbesondere in Herz, glatt und Skelettmuskelzellen. Pompe-Krankheit ist eine einzelne Krankheit Kontinuum mit variablen Raten der Progression der Erkrankung und unterschiedlichen Alters von Beginn. Die infantile Form ist gekennzeichnet durch schwere Muskelschwäche gekennzeichnet und abnorm verminderte Muskeltonus (Hypotonie) ohne Muskelschwund, und in der Regel manifestiert sich in den ersten Monaten des Lebens. Zusätzliche Anomalien können Vergrößerung des Herzens (Kardiomegalie), die Leber (Hepatomegalie) und / oder die Zunge (Makroglossie) umfassen. Ohne Behandlung progressiver meist Herzversagen verursacht lebensbedrohliche Komplikationen im Alter von 12 bis 18 Monaten. Pompe-Krankheit kann auch in Kindheit, Jugend oder im Erwachsenenalter, allgemein bekannt als Morbus Pompe late-onset. Das Ausmaß der Organbeteiligung kann unter den betroffenen Individuen variieren jedoch Schwäche der Skelettmuskulatur ist in der Regel vorhanden mit minimaler Herzbeteiligung. Erste Symptome von late-onset Pompe-Krankheit kann subtil sein und kann unerkannt jahrelang gehen. Pompe-Krankheit wird durch Mutationen des GAA-Gen verursacht und wird autosomal-rezessiv vererbt; Introductio; Pompe-Krankheit gehört zu einer Gruppe von Krankheiten, wie die lysosomalen Speicherkrankheiten bekannt. Lysosomen sind Partikel in Membranen innerhalb von Zellen gebunden, die als primäre Verdauungs Einheiten von Zellen funktionieren. Enzyme innerhalb der Lysosomen brechen oder bestimmte Nährstoffe, wie komplexe Moleküle eines Zuckers an ein Protein (Glykoproteine) gebunden zusammengesetzt verdauen. Es gibt mehr als 40 verschiedene lysosomale Enzyme. Niedrige Konzentrationen oder Inaktivität des GAA lysosomalen Enzyms führt zur Akkumulierung von Glykogen in den Lysosomen von verschiedenen Zellen innerhalb des Körpers mit unerwünschten Folgen. Pompe-Krankheit kann auch als Glykogen-Speicherkrankheit eingestuft werden, eine Gruppe von Stoffwechselanomalien gekennzeichnet Störungen, die die Verwendung und / oder Speicherung von Glykogen.

CLIMB (Kinder mit erblichen Stoffwechselerkrankungen Leben; Climb Buildin; 176 Nantwich Roa, Crewe, CW2 6B, Vereinigtes K; Tel: 440845241217, Fax: 440845241217; E-Mail: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. u; Vereinigung für Glykogenspeicherkrankheit Diseas; PO Box 89, Durant, IA 5274; USA; Tel: (563) 514-402; Fax: (563) 514-402; E-Mail: info @ agsdu; Internet: http: // www .agsdu; Vaincre Les Maladies Lysosomale; 2 Ter Avenu; Massy, ​​9130; Franc; Tel: 016975403; Fax: 016011158; E-Mail: accueil @ VML-ass; Internet: http: //www.vml-ass; Muskeldystrophie Associatio; 3300 East Sunrise Driv, Tucson, AZ 85718-320; USA; Tel: (520) 529-200; Fax: (520) 529-530; Tel: (800) 572-171; E-Mail: mda @ mdaus; Internet: http : //www.mda; NIH / National Institute of Diabetes, Magen-Darm-& Nierenerkrankung; Amt für Kommunikation & Public Liaiso; Bldg 31, Rm 9A0; 31 Center Drive, MSC 256; Bethesda, MD 20892-256; Tel: (301 496-358); E-Mail: NDDIC@info.niddk.nih.go; Internet: http://www2.niddk.nih.gov, saure Maltase-Mangel Association, Inc; P. O. Box 70024; San Antonio, TX 78270-024; Tel: (210) 494-614; Fax: (210) 490-716; E-Mail: tiffanylhouse @ ao; Internet: http: //www.amda-pomp; Verein für Glykogenspeicherkrankheit (UK) Lt; Old Hambledon Racecours; Sheardley Lane, Droxfor; Hampshire, SO32 3Q; Vereinigtes K; Tel: 0300123279; E-Mail: info@agsd.u; Internet: http: //www.agsd.u; Kinder Kardiomyopathie Foundatio; PO Box 54; Tenafly, NJ 0767; UNS; Tel: (866) 808-287; Fax: (201) 227-701; E-Mail: info @ childrenscardiomyopath; Internet: http: //www.childrenscardiomyopath; Belgische Vereinigung für Stoffwechselerkrankungen; Alice Nahonlann; Melsele, 912; Belgiu; Tel: 049870150; Fax: 03775483; E-Mail: info@boks.b; Internet: http://www.boks.be/site/index.php; Genetische und Seltene Krankheiten (GARD) Informationen Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Instituto de Errores Innatos del Stoffwechsel; Carrera 7 No 40-6; Bogot; Colombi; Tel: 571320832; E-Mail: abarrera@javeriana.edu.c; Internet: http://www.javeriana.edu.co/ieim/programas_ieim.ht; Vereinigte Pompe Foundatio; 5100 N. Sixth Street # 11; Fresno, CA 9371; Tel: (559) 227-189; Fax: (559) 227-189; E-Mail: david @ unitedpomp; Internet: http: //www.unitedpomp; Hide & Seek Stiftung für lysosomale Krankheit Researc; 6475 East Pacific Coast Highway Suite 46; Long Beach, CA 9080; Tel: (877) 621-112; Fax: (866) 215-885; E-Mail: info @ hideandsee; Internet: http: //www.hideandsee; Proyecto Pide un Deseo Maxico, i.a.p; Altadena # 59-501 col. Napole; Delegacion Benito Juárez; 03810 Mexiko D.F; Tel: 55 5543-244; Fax: 55-5543-545; E-Mail: prayecto.pdeundese.mexico@gmai; Internet: http: //www.pideundeseo

Dies ist ein Auszug aus einem Bericht der National Organization for Rare Disorders (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann kostenlos von der NORD-Webseite für registrierte Benutzer heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen, einschließlich der Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, im Zusammenhang mit Erkrankungen, Standard- und experimentellen Therapien (falls vorhanden), und Referenzen aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltextversion dieses Thema gehen, zu www.rarediseases und klicken Sie auf der Seltenen Krankheit Datenbank unter “Rare Disease Information”.

Die Informationen in diesem Bericht ist nicht für diagnostische Zwecke bestimmt sind. Es wird nur zu Informationszwecken zur Verfügung gestellt. NORD empfiehlt, dass die Betroffenen den Rat oder Rat ihrer eigenen persönlichen Ärzte suchen.

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 von der National Organization for Rare Disorders

Säure Maltase-Mangel (AMD, saure alpha-Glucosidase (GAA) deficienc; Glykogenose Typ II

infantiler Pompe-diseas; late onset Pompe-Krankheit